Κύηση - Προγεννητικός Έλεγχος - NIPT

Κάθε εγκυμοσύνη είναι μοναδική για κάθε γυναίκα και είναι σημαντικό για εκείνη να την απολαύσει, όπως αρμόζει σε μια τέτοια μοναδική εμπειρία και όπως αξίζει σε κάθε μέλλουσα μητέρα.

Επικοινωνήστε μαζί μου

 

Γενικές συμβουλές

Στη διάρκεια της κύησης, είναι καλό κάθε γυναίκα, να επικεντρωθεί σε:

  • Υγιή διατροφή και ήπια καθημερινή διαστηριότητα
  • Καθημερινή λήψη 400μg φυλλικού οξέος (πχ pregnacare)
  • Διακοπή καπνίσματος
  • Περιορισμένη κατανάλωση αλκοόλ, καφέ κλπ
  • Συμβουλές για σεξουαλικά μεταδιδόμενα νοσήματα και σχετικά tests
  • Μείωση του καθημερινού stress

Τερατογόνα-βλαπτικές ουσίες και φάρμακα

Επικρατεί η εντύπωση ότι κάθε έκθεση σε φαρμακευτικές ουσίες στην κύηση είναι επιβλαβής για το κύημα. Όμως, η συντριπτική πλειοψηφία των φαρμάκων είναι ασφαλής στη διάρκεια της κύησης.

Τερατογόνοι θεωρούνται οι περιβαλλοντικοί παράγοντες που χρησιμοποιούνται στη διάρκεια της κύησης και επηρεάζουν την εμβρυική ανάπτυξη, καταλήγοντας δυνητικά σε συγγενείς ανωμαλίες και βλάβες του εμβρύου. Εκτός από τα φάρμακα, τερατογόνοι μπορεί να είναι ιοί, όπως της ερυθράς και ο κυτταρομεγαλοϊός, καθώς και χημικές ουσίες ή η ακτινοβολία. Σε πολλές περιπτώσεις, η τερατογόνος δράση των ουσιών είναι ανάλογη της δόσης στην οποία εξετέθη η έγκυος. Είναι όμως σημαντικό να γνωρίζετε, ότι δεν είναι ΚΑΘΕ έκθεση σε τέτοιους παράγοντες απαραίτητα βλαπτική για το έμβρυο.

Για να προσδιορισθεί ο κίνδυνος βλάβης, έχει μέγιστη σημασία να προσδιορισθεί η χρονική περίοδος έκθεσης στον παράγοντα αυτό. Ανάλογα με την χρονική περίοδο έκθεσης, διακρίνονται οι ακόλουθες πιθανές επιπτώσεις:

  1. Τις δύο πρώτες εβδομάδες, ανάμεσα στη σύλληψη και την «χαμένη» περίοδο, κατά την οποία η γυναίκα δεν γνωρίζει ότι είναι έγκυος, η πιθανή βλάβη στο κύημα είναι «όλα ή τίποτα»! Συνεπώς, στην μεγάλη πλειοψηφία των περιπτώσεων, ή θα υπάρξει ολική απώλεια της κύησης-αποβολή (σπάνια), ή (συνήθως) καμία βλάβη στο κύημα.
  2. Ανάμεσα στις 4 – 10 εβδομάδες μετά την τελευταία περίοδο (Τ.Ε.Ρ), το έμβρυο διανύει την πλέον σημαντική φάση ανάπτυξης, τη λεγόμενη οργανογένεση. Πιθανές βλάβες που μπορούν να προκληθούν στο έμβρυο είναι η δισχιδής ράχη, ή καρδιολογικές βλάβες.
  3. Μετά τις 11 εβδομάδες και έως το τέλος της κύησης, η πιθανότητα σοβαρής βλάβης στο έμβρυο είναι μικρή, χωρίς να μπορεί να αποκλεισθεί βλάβη σε ήδη σχηματισμένα όργανα. Για παράδειγμα, η αυξημένη λήψη αλκοόλ, μπορεί να βλάψει τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα του εμβρύου.

Υπερηχογραφήματα στη διάρκεια της κύησης

Ο υπέρηχος είναι ηχητικά κύματα, μη αντιληπτά από το ανθρώπινο αυτί, που μετατρέπονται στην οθόνη του μηχανήματος σε εικόνα του εμβρύου. Οι υπέρηχοι θεωρούνται ασφαλείς τόσο για την μητέρα όσο και το έμβρυο, διότι δεν περιέχουν κάποια μορφή ακτινοβολίας. Γίνονται διακολπικά, στην αρχή της κύησης, ή διακοιλιακά αργότερα.

Τα πιο σημαντικά υπερηχογραφήματα της κύησης είναι δύο:

  1. Η αυχενική διαφάνεια (nuchal translucency scan-NT scan) που υπολογίζει ποια είναι η πιθανότητα κάθε εμβρύου να πάσχει από σύνδρομο Down (τρισωμία 21) ή άλλες χρωμοσωμικές βλάβες, ή ακόμα και από ανατομικές βλάβες, όπως συγγενή καρδιοπάθεια.

    Το NT scan μετρά το πάχος του δέρματος πίσω από τον αυχένα του εμβρύου. Έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τείνουν να συγκεντρώνουν πιο πολύ υγρό στην περιοχή αυτή, η οποία παρουσιάζεται διογκωμένη. Tο NT scan πραγματοποιείται ανάμεσα στην 11η και 14η εβδομάδα της κύησης και συνήθως συνδυάζεται με λήψη αίματος από την μητέρα για υπολογισμό των επιπέδων της β-HCG and PAPP-A. Το test αυτό ΔΕΝ είναι διαγνωστικό, αλλά βοηθά να βρεθούν οι κυήσεις υψηλού κινδύνου, που στη συνέχεια μπορούν να διερευνηθούν περαιτέρω με λήψη τροφοβλάστης (chorionic villus sampling-CVS) ή αμνιοπαρακέντησης.
  2. Το δεύτερο σημαντικό υπερηχογράφημα της κύησης, πραγματοποιείται στις 18 έως 21 εβδομάδες κύησης και καλείται Β΄επιπέδου. Ελέγχει το έμβρυο για πιθανές ανατομικές ανωμαλίες των οργάνων.
  3. Υπερηχογράφημα Doppler γίνεται συνήθως στο 3ο τρίμηνο της κύησης και αφορά, κυρίως, κυήσεις υψηλού κινδύνου. Η σημασία του υπερήχου Doppler στην αξιολόγηση των κυήσεων που έχουν κίνδυνο για προεκλαμψία (υπέρταση στη διάρκεια της κύησης), περιορισμό της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου (IUGR) και άλλων προβλημάτων είναι μεγάλη. Η εντόπιση παθολογικών ευρημάτων βοηθά στον προγραμματισμό του τοκετού εμβρύων με σοβαρό περιορισμό στην ανάπτυξη, σώζοντας τη ζωή τους!

Τι είναι ο NIPT (μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος) και ποιες διαταραχές μπορεί να ελέγξει;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT), είναι μια μέθοδος προσδιορισμού του κινδύνου να γεννηθεί το έμβρυο με ορισμένες γενετικές ανωμαλίες. Το NIPT θεωρείται μη επεμβατικό, γιατί απαιτεί αιμοληψία μόνο από την έγκυο γυναίκα, χωρίς να ενέχει κανένα κίνδυνο για το έμβρυο. Η μητέρα μπορεί, αν θέλει, να έχει φάει πριν την αιμοληψία. Αυτό το τεστ αναλύει μικρά θραύσματα DNA που κυκλοφορούν στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας. Σε αντίθεση με το μεγαλύτερο μέρος του DNA, το οποίο βρίσκεται μέσα στον πυρήνα ενός κυττάρου, αυτά τα θραύσματα είναι ελεύθερα στο αίμα, και όχι μέσα στα κύτταρα, και έτσι ονομάζονται cell-free DNA (cfDNA). Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας υπάρχει ένα μείγμα cfDNA που προέρχεται από τα δικά της κύτταρά και από κύτταρα από τον πλακούντα. Το DNA στα κύτταρα του πλακούντα είναι συνήθως πανομοιότυπο με το DNA του εμβρύου. Η ανάλυση του cfDNA από τον πλακούντα παρέχει την ευκαιρία για έγκαιρη ανίχνευση ορισμένων γενετικών ανωμαλιών. Το NIPT αναζητά κυρίως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21, που προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21), τρισωμία 18 (που προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18), τρισωμία 13 (που προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 13) και σύνδρομα που σχετίζονται με τα αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ και Υ (τα φυλετικά χρωμοσώματα). Η ακρίβεια του τεστ ποικίλλει ανάλογα με τη διαταραχή. Το NIPT, ανάλογα με τον τύπο του, μπορεί να περιλαμβάνει έλεγχο και για πρόσθετες γονιδιακές-χρωμοσωμικές διαταραχές. Πρέπει να υπάρχει αρκετό εμβρυϊκό cfDNA στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας για να είναι σε θέση, το ΝΙΡΤ, να εντοπίσει ανωμαλίες των εμβρυϊκών χρωμοσωμάτων. Η αναλογία του cfDNA στο μητρικό αίμα που προέρχεται από τον πλακούντα είναι γνωστή ως εμβρυϊκό κλάσμα. Γενικά, το εμβρυϊκό κλάσμα πρέπει να είναι πάνω από 4%, το οποίο συνήθως συμβαίνει γύρω στη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Για αυτό, το ΝΙΡΤ μπορεί να γίνει ήδη από τη 10η εβδομάδα, δηλαδή τουλάχιστον 2 εβδομάδες νωρίτερα από την αυχενική διαφάνεια, που για πολλά χρόνια ήταν το πρώτο (χρονικά) τεστ που μπορούσε να ελέγξει το έμβρυο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

 

Φόρμα επικοινωνίας

(Όλα τα πεδία είναι υποχρεωτικά.)
Το πεδίο είναι υποχρεωτικό.
Εισάγετε έναν τηλεφωνικό αριθμό.
Εισάγετε έγκυρο Email.
Το πεδίο είναι υποχρεωτικό.
Το πεδίο είναι υποχρεωτικό.
Είστε Ρομπότ;

 

 

Οι τομείς εξειδίκευσής μου αφορούν

>

Λαπαροσκόπηση και Υστεροσκόπηση

Έχω πραγματοποιήσει χιλιάδες επεμβάσεις με αυτό τον τρόπο και είμαι μέλος της ομάδας υπευθύνων λειτουργίας του Ενδοσκοπικού τμήματος του ΙΑΣΩ.

>

Υπογονιμότητα και αναπαραγωγή - Εξωσωματική γονιμοποίηση

Με ιδιαίτερη έμφαση στις γυναίκες χαμηλής ανταπόκρισης στα φάρμακα της εξωσωματικής.
Συνεργασία με την μεγαλύτερη παγκόσμια τράπεζα σπέρματος. Δείτε περισσότερα εδώ.
Για οδηγίες χρήσης φαρμάκων εξωσωματικής γονιμοποίησης πατήστε εδώ.

>

Κολποσκόπηση / HPV λοίμωξη

Δίπλωμα-Πιστοποίηση Βρετανικής Εταιρίας Κολποσκοπήσεων (www.bsccp.org.uk list of accredited colposcopists)

>

Αισθητική Γυναικολογία (Cosmetic Gynaecology)

SENIOR MEMBER OF EUROPEAN SOCIETY OF AESTHETIC GYNAECOLOGY (www.esag.org list of Senior members)

>

Κατάψυξη ωαρίων

Μείνετε για πάντα γόνιμες!